Dokhotel.ru

Хроническое миелопролиферативное заболевание jak2 позитивное

Симптомы миелопролиферативных заболеваний

Существует множество гематологических заболеваний (лейкозов), относящихся к группе хронических миелопролиферативных заболеваний.

«Миело» означает «костный мозг», а пролиферация – «размножение». Таким образом, речь идет о заболеваниях, связанных с неправильной генерацией одного из основных клеточных компонентов крови – миелоцитов.

Пациенты с миелопролиферативными заболеваниями подвержены риску возникновения тромбозов и геморрагических осложнений, а также, вторичной острой лейкемии на фоне основного заболевания и его лечения.

Миелопролиферативные заболевания встречаются у мужчин в полтора раза чаще, чем у женщин. В клинической практике наиболее часто описаны случаи заболеваний среди пациентов 40-60 лет. Такие заболевания не характерны для людей моложе 20 лет и крайне редко встречаются у детей.

Признаки миелопролиферативных заболеваний

У пациентов могут наблюдаться:

анорексия, потеря веса;

дискомфорт в желудке и быстрое насыщение едой, вызванное спленомегалией (увеличением селезенки). Наиболее часто встречается при хроническом миелолейкозе и аногенных миелоидных метаплазиях;

расположенность к синякам, кровотечениям и/или симптомы тромбозов;

отечность, боль в суставах, вызванная подагрическим артритом, следствием которого является гиперурикемия (повышенное содержание мочевой кислоты в крови);

звон в ушах или нарушение сознания при лейкостазе;

боль в верхнем левом квадранте живота и левом плече как следствие инфаркта или воспалительного процесса в области селезенки.

Среди клинических симптомов могут наблюдаться:

плетора, вызванная полицитемией;

локальное и/или подкожное кровоизлияние;

пальпируемая селезенка и/или печень;

возможны приступы лихорадки, сопровождающиеся болезненными, пятнистопапуллезными образованиями лилового цвета на теле, руках, ногах и лице.

Диагностика миелопролиферативных заболеваний

Для диагностики миелопролиферативных заболеваний могут использоваться различные лабораторные исследования и биопсия.

Лабораторные исследования:

общий анализ крови с подсчётом лейкоцитарной формулы и микроскопия мазка крови;

определение уровня щелочной фосфатазы (LAP) для дифференциального диагноза между миелолейкозом и другими причинами лейкоцитоза;

ПЦР или FISH периферической крови для диагностики мутации bcr-abl, что помогает дифференцировать хронический миелолейкоз от другого миелопролиферативного заболевания;

определение массы клеток красной крови;

определение уровня мочевой кислоты плазмы крови;

проведение ПЦР для определения мутации JAK2 при подозрении на истинную полицитемию, эссенциальную тромбоцитопению и миелофиброз.

Биопсия

Аспирация костного мозга и биопсия вместе с цитогенетическими исследованиями проводится в большинстве случаев, но не во всех. Цитогенетические исследования выявляют наличие или отсутствие филадельфийской хромосомы и помогают отличать миелопролиферативные заболевания от миелодиспластического синдрома.

Гистологическое исследование костного мозга выявляет повышенное содержание паренхиматозных клеток в большинстве случаев заболеваний такого рода. Миелофиброз костного мозга обнаруживается при помощи окрашивания ретикулином.

Пациентам с болезненной увеличенной селезенкой, которые устойчивы к миелосупрессивной терапии, иногда проводят лучевую терапию, но обычно им необходимо удаление селезенки.

Необходимо обращать внимание на, казалось бы, безобидные симптомы, так как большинство пациентов с такими заболеваниями имеют более тяжелые и потенциально опасные сосудистые осложнения (массивные тромбозы, кровотечения), провоцируемые непосредственно болезнью.

Читать еще:  Заболевание красная волчанка симптомы лечение

Пациенты с установленными диагнозами должны пожизненно оставаться под наблюдением гематолога.

Методы лечения миелопролиферативных заболеваний

переливание крови (гемотрансфузии);

трансплантация костного мозга.

Пациенты, течение заболеваний которых не осложнено инфекционными заболеваниями, анемией и геморрагическим синдромом (кровотечениями), могут находиться под наблюдением и не получать постоянного лечения («watch and wait» подход).

Хронические миелопролиферативные заболевания

В группу хронических миелопролиферативных заболеваний (ХМПЗ) входят нарушения, при которых костномозговое вещество производит увеличенное количество кровяных клеток.

Причины развития заболеваний

Эффективной профилактики хронических миелопролиферативных заболеваний не существует. Трансплантация костного мозга позволяет излечить 50—60% больных, эффективность транслантации зависит от фазы заболевания.

Причины возникновения хронических миелопролиферативных патологий достоверно неизвестны. Но очевидно, что важную роль здесь играют генетические мутации. Они могут передаваться по наследству, поэтому риск заболеть такой патологией у человека выше, если похожие случаи уже отмечались у его родственников. Кроме того, определенное значение имеет и временной фактор – с возрастом вероятность появления этого заболевания достоверно возрастает.

Виды хронических миелопролиферативных нарушений

Выделяют 6 основных видов хронических миелопролиферативных нарушений:

  • истинная полицитемия;
  • хронический идиопатический миелофиброз;
  • эссенциальная тромбоцитемия;
  • хронический миелоцитарный лейкоз;
  • хронический нейтрофильный лейкоз;
  • хронический эозинофильный лейкоз.

Каждый из этих типов в изолированном виде встречается достаточно редко. Чаще всего организм пациента продуцирует избыточное количество клеток более чем одного типа. Тем не менее обычно активность одного из ростков кроветворения нарушена больше других. Также надо помнить, что любое хроническое миелопролиферативное заболевание имеет риск трансформации в острую форму с развитием, например, острых миелоидных лейкозов.

Симптомы ХМПЗ

Клинические проявления этой группы патологий обычно не специфичны и требуют тщательной дифференциальной диагностики с другими заболеваниями. Чаще всего пациенты предъявляют жалобы на:

  • быструю утомляемость, слабость, хроническую усталость;
  • необъяснимую потерю массы тела;
  • дискомфорт в желудке;
  • возникновение гематом;
  • отеки конечностей;
  • суставные боли;
  • нарушения слуха;
  • изменение окраски кожных покровов;
  • периодические обмороки;
  • увеличенную и слабо болезненную печень и селезенку;
  • стойкое повышение температуры тела до субфебрильных цифр;
  • периодическую нехватку воздуха;
  • расстройство кишечника;
  • усиленную потливость;
  • тяжесть в подреберье.

При истинной полицитемии повышен гемоглобин и, как следствие, наблюдается интенсивное покраснение кожи лица, которое часто ошибочно принимают за проявление алкогольной зависимости. Кроме того, характерный симптом этого типа ХМПЗ – кожный зуд при контакте с водой. Особо следует выделить такое опасное состояние как тромбоцитемия – склонность к усиленному образованию тромбов. Это значительно увеличивает риск закупорки сосудов и развития инфарктов и инсультов, что угрожает жизни больного.

Читать еще:  Заболевания слюнной железы

Диагностика ХМПЗ в Онкологическом центре «СМ-Клиника»

Основой для установления такого диагноза служит развернутый анализ крови пациента. Увеличенное количество клеток того или иного типа сразу дает повод заподозрить это нарушение. Врачи онкоцентра также выполняют биопсию костного мозга с последующим гистологическим и цитогенетическим исследованием полученного материала.

Учитывая наследственную природу ХПМЗ, в Онкоцентре «СМ-Клиника» реализованы такие генетические обследования, как полимеразная цепная реакция и FISH-методика. С их помощью выявляют мутантный ген bcr-abl в 22-й хромосоме («филадельфийская хромосома»), а также мутацию гена JAK2. Эти изменения генетического материала характерны, соответственно, для хронического миелоцитарного лейкоза и истинной полицитемии.

Лечение хронических миелопролиферативных заболеваний в Онкологическом центре «СМ-Клиника»

При неосложненном течении некоторые ХМПЗ не требуют применения специфических средств. Врачи онкоцентра назначают препараты, уменьшающие количество кровяных клеток, улучшающие самочувствие пациента и имеющие минимум побочных эффектов. При тромбоцитемиях показаны средства, разжижающие кровь и снижающие риск появления тромбов. При истинной полицитемии хорошие результаты демонстрирует такая старая лечебная методика, используемая еще античной медициной, как кровопускание.

В качестве основного препарата таргетной терапии ХМПЗ врачи онкоцентра используют иматиниб. Также мы применяем и другие ингибиторы BCR-ABL-тирозинкиназы: нилотиниб и дазатиниб. При необходимости в Онкологическом центре «СМ-Клиника» проводят и заместительные гемотрансфузии эритроцитарной массой, отмытыми эритроцитами или тромбоконцентратом.

Наши специалисты

Записаться на прием онколога в «СМ-Клиника» вы можете круглосуточно, позвонив по телефону в Москве
+7 (495) 777-48-49
или заполнив форму обратной связи

В нашем центре 2 врачей лечит данное заболевание.

Полицитемия (Хроническое миелопролиферативное заболевание )

Поиск по форуму
Расширенный поиск
Найти все сообщения с благодарностями
Поиск по дневникам
Расширенный поиск
К странице.
Страница 1 из 2 1 2 >

Здравствуйте!
Очень нравится ваш форум, ответы Dr.Vad привлекают корректностью, грамотностью, радует то, что вы толерантно относитесь к пациентам. Сама имею медицинское образование, на форум попала, к сожалению, не случайно…
Мама заболела внезапно, и осталось много вопросов, даже после консультаций специалистов
Больная: женщина, 68 лет. Рост 168см, вес 68кг (похудела на 7-8кг за последние 3 месяца)
Страдает гипертонической болезнью около 10 лет, постоянно принимает антигипертензивную терапию. Также наблюдается у эндокринолога по поводу полиузлового зоба, эутиреоз.
Ухудшение в феврале 2013 – острый тромбоз вен нижних конечностей, получала фраксипарин, затем ксарелто (принимает уже больше 2-х мес)
Затем февраль-март 2013 – был выставлен диагноз Мерцательная аритмия, несколько раз срывался синусовый ритм, восстаналивали введением новокаинамида и аспаркама.
Т.к. чаще сдавали кровь, насторожили цифры в ОАК:
05.02.13 17.02.13 19.04.13 29.04.13
Эритр. 4,5 5,46 8,42 7,34
Гемогл. 143 183 204 195
ЦП 0,43 0,51
Тромбоц. 240 316 654 488
Лейкоц. 6,7 13,6 9,2
СОЭ 2 не осело 2

Читать еще:  Можно ли второй раз заболеть пневмонией

Это часть ОАК, остальные подобные этим.
По совету гематолога сдали кровь на гемостаз и на мутацию в гене JAK 2
ГЕМОСТАЗ от 22.04.13:
АЧТВ 40 (30-50с)
Протромб.инд. 90 (95-105%)
Тромбин. вр. – (15-18с)
Актив.вр. рекальцифик. 51 (45-60с)
Фибриноген 1,77 (2-4г/л)
Кол-во тромбоц. 830 (170-400 )
РФМК до 3,5 (до 3,5)
Адгезия тромбоц. 29 (20-40%)
Спонтан.агрегац. тромбоц. 2,8 (0-20%)
Ретракция сгустка крови 80 (48-64%)
Этаноловый тест отр. (отр.)
АКТ, МА 10′ 100 (100%)
Эуглобулиновый лизис 300 (150-300мин)
ХП-а зависимый лизис 15 (5-11мин) П – это римская 2
Антитромбин Ш(3) 106 (80-120%)
ХШ-фактор(фибринстабил.) – (90-110%)
Протромбин.отношение 1,11 (0,5-1,15)
МНВ 1,12 (1,0-1,4)
Заключение: В коагуляционном звене гемостаза существенных нарушений не выявлено. Тромбоцитоз. Функциональная активность тромбоцитов в пределах нормы.

17.04.13 был сдан анализ крови на мутацию гена: JAK2 v617F – положительный
С 18.04.13 по 30.04.13 больная проходила стацин. лечение, по назначению гематолога было проведено 10 капельниц: (5 с реосорбилактом, 5 с корвитином) Принимала ксарелто, клопидогрель, антигипертензивное лечение.

30.04.13 Консультация гематолога:
Диагноз: Хроническое миелопролиферативное заболевание (сублейкемический миелоз) плеторическая фаза, JAK2 v617F позитивная.
Терапия:
1. Гидроксимочевина, 500мг/сут
2. Аллопуринол, 300мг/сут
3. Виферон, 3млн, через 2дня – на 3-й
4. Клопидогрель 75мг+ксарелто
5. Кровопускания 300мл № 3-4 с интервалом в 5-7 дней
+ корвитин на 400мл физ р-ра с контролем ОАК и коауглограммы 1р в 5-7 дней

(Анализы, консультации есть в сканах, могу выслать, если будет необходимо)

В связи с чем вопросы:
при наличии мутации гена JAK 2 – постоянное лечение химиотерапией или при нормализации показателей эритроц., тромбоц., и гемоглобина лечение можно будет прекратить?

Могла ли отмена кардиомагнила, который больная принимала годами – и замена его на ксарелто (в феврале 2013) быть причиной роста эритр., гемогл., и тромбоцитов? Если она снова начнет принимать кардиомагнил, как прежде и при этом делать кровопускания – возможна ли нормализация показателей крови?

Мама очень боится химиотерапии, надеется на эффект от кровопусканий и приема кардиомагнила, возможен ли регресс болезни без цитостатиков?

Есть ли более безопасные цитостатики, чем гидреа и альтернативные методы лечения? Больная психологически очень подавлена таким резким ухудшением состояния, не может поверить, а вместе с ней и мы, вся семья. Возможно, ей нао пройти еще какие-то обследования?

Как часто эта болезнь переходит в злокачественное заболевание крови, и каковы наши шансы (ведь это заболевание пока доброкачественное, или это всё условно?)

Буду благодарна вам за ответ, и за возможно, более безопасные и щадящие действенные методы лечения. Находимся в Днепропетровске

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector