Dokhotel.ru

Генетика деменции: что и как передается по наследству

Болезнь Альцгеймера наследственность

Болезнь Альцгеймера наследственность

Болезнь Альцгеймера, которая сегодня считается главной причиной старческого слабоумия (деменции), в развитых странах встречается довольно часто. И, естественно, родственников таких пациентов интересует вопрос – передается ли болезнь Альцгеймера по наследству. Люди старше 50 лет, ухаживающие за своими больными мамами и папами, волнуются о том, что Альцгеймер наследственность настигнет их самих, а также других членов семьи. Так ли это на самом деле, стоит ли бояться и передается ли Альцгеймер по наследству, мы разберем в этой статье.

Ученые-генетики утверждают, что определенные участки ДНК действительно могут играть значительную роль в передаче такого заболевания, как Альцгеймер наследственность, однако, здесь является лишь одной из десятка различных причин развития слабоумия. Поэтому списывать болезнь лишь на наследственные факторы было бы непрофессионально. И на бесконечные вопросы о том, болезнь Альцгеймера наследственная или нет, генетики отвечают, что роль генов играет большую, но не решающую роль в развитии этого вида слабоумия.

Бесспорно, фрагменты ДНК, именуемые генами, могут запускать негативные процессы и Альцгеймер наследственность прослеживается во многих семьях. Но при ранней диагностике и адекватной корректировке (например, здоровый образ жизни, правильное питание, своевременное посещение врача) данная патология либо совсем не развивается, либо ее проявления отодвигаются по времени и не бывают катастрофическими.

Врачи и другие специалисты Центра психического здоровья «Равновесие» занимаются лечением данной патологии уже много лет. Ими наработан огромный опыт в профилактике и терапии различных видов слабоумия. Поэтому если вы замечаете за собой или своими близкими симптомы болезни Альцгеймера, обращайтесь в нашу клинику. Современные методы диагностики, команда врачей (в частности, психиатров, неврологов) и психологов своими слаженными действиями помогли множеству пациентов вернуть радость жизни и облегчить проявления болезни.

Горячая линия

+7(499)495-45-03

Врач психиатр, психотерапевт ответит на любые Ваши вопросы, первая консультация бесплатная.

Гены и Альцгеймер наследственность

Как узнать, болезнь Альцгеймера передается по наследству или нет? Гены, как известно, – это участки ДНК, которые есть в каждой клетке нашего организма. Любому человеку от его родителей достается полный набор генов, поэтому наследование нормальных признаков достается ребенку как инструкция к функционированию всех органов и систем. В то же время во многих генах происходят так называемые мутации, то есть изменения. Множество мутаций случается незаметно и никак не отражается на физическом и умственном развитии человека. Но есть мутировавшие гены, которые определяют развитие болезней.

Есть также изменения генов, которые именуют вариативностью. Это еще не мутация, но небольшое отличие от нормы здесь присутствует. Ни дефектов, ни аномалий в данном случае нет, просто повышается вероятность развития той или иной болезни. Если говорить о том, как передается болезнь Альцгеймера, то генный фактор в любом виде может повысить риск развития патологии. Альцгеймер наследственность доказывается существованием в мире семей, где несколько поколений страдают этим заболеванием. Ученые всесторонне исследуют такие семьи и выявляют «поломки» в определенных генах. Но и здесь невозможно с полной уверенностью сказать, что именно данный ген вызвал наследственную деменцию (выясняется, что люди, имеющие точно такую же мутацию, могут быть абсолютно здоровыми).

Читать еще:  Чем отличается уролог от гинеколога

В такой патологии, как болезнь Альцгеймера наследственность играет еще и следующую роль. Передаваться может предрасположенность к нарушению гомеостаза (обмена веществ), к различным сердечно-сосудистым патологиям. А это при неблагоприятных условиях ведет к развитию слабоумия. Поэтому в такой болезни, как Альцгеймер наследственность играет важную, но не определяющую роль. Ученые часто сравнивают влияние генов со сменой картинок в калейдоскопе – никогда нельзя предугадать, в какой «узор» они сложатся.

Деменция передается по наследству? Признаки и симптомы, причины и факторы риска болезни Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера – хроническое прогрессирующее заболевание, влияющее на память, мышление и поведение человека.

Поражает преимущественно людей пожилого и среднего возраста.

Болезнь Альцгеймера является причиной деменции №1 в мире.

Врачи знают о существовании этого заболевания много лет, но его причины до сих пор не до конца понятны. Неизвестно, почему у одного человека развивается болезнь Альцгеймера, а другой человек того же возраста и образа жизни остается в здравом уме. Излечить ее также невозможно.

Факторы риска болезни Альцгеймера следующие:

– возраст: после 65 лет вероятность деменции резко возрастает
– семейная история: наличие близких родственников с болезнью Альцгеймера
– травма головы: серьезные травмы, даже в далеком прошлом, предрасполагают в деменции
– болезни сердца и сосудов: гипертензия, инсульт, атеросклероз, гиперхолестеринемия

Генетический компонент

Ученые выделяют две группы генов, связанных с болезнью Альцгеймера: гены риска и детерминистические гены.

Первые просто увеличивают риск развития заболевания, а вторые означают, что их носитель обязательно станет жертвой болезни Альцгеймера.

– ген аполипопротеина E-E4 (APOE-e4): у 20-25% носителей данного гена в конечном итоге диагностируют болезнь Альцгеймера.
– унаследованный от обоих родителей, ген APOE-e4 еще больше повышает риск, а также предрасполагает к раннему началу болезни. Альтернативный ген, APOE-e2, является природной защитой от деменции – он существенно уменьшает вероятность болезни.
– группа генов, регулирующих общение между нервными клетками мозга и уровень воспаления в нервной системе. Мутации в этих генах связаны с болезнью Альцгеймера в пожилом возрасте и мало влияют на судьбу молодых людей, в отличие от APOE-e4.

– ген предшественника бета-амилоида (APP)
– ген пресенилин-1 (PS-1) и пресенилин-2 (PS-2)

Все три детерминистических гена ответственны за накопление в головном мозге бета-амилоида – токсичного для нервных клеток протеина, вызывающего гибель нейронов и развитие деменции.

Детерминистические гены предрасполагают к болезни Альцгеймера с ранним началом, но отсутствие этих генов вовсе не является «страховкой» от тяжелого заболевания.

При наличии генов APP, PS-1 и PS-2 говорят о семейной болезни Альцгеймера. Симптомы деменции у таких носителей, как правило, проявляются в возрасте до 60 лет, иногда даже в 30-40 лет.

Читать еще:  Сборы трав для очищения сосудов от холестерина

На долю семейной болезни Альцгеймера приходится всего 5% случаев.

Влияние наследственности на другие виды деменции:

– болезнь Хантингтона: доминантная мутация в 4-й хромосоме ведет к прогрессирующей деменции и гиперкинезу, симптомы заболевания обычно проявляются после 30 лет.
– деменция с тельцами Леви, болезнь Паркинсона также обусловлены генетически.

Ранние признаки и симптомы болезни Альцгеймера

Ранними признаками и симптомами могут быть забывчивость и снижение памяти.

Со временем человек начинает путаться в местах, фактах и числах, становится все более дезориентированным, ухудшается трудоспособность, теряется независимость в повседневных делах.

Симптоматика болезни Альцгеймера может включать:

– личностные и поведенческие изменения
– проблемы с выполнением повседневных дел
– трудности с узнаванием предметов и знакомых людей
– дезориентация во времени и пространстве
– чрезмерная забывчивость

Больные могут становиться раздражительными, легковозбудимыми, беспокойными, переживают резкие изменения личности, испытывают трудности с речью. Они все больше зависят от окружающих людей и могут нуждаться в специальных мерах безопасности.

По данным Национальных институтов здоровья США, пациенты с болезнью Альцгеймера живут в среднем 8-10 лет после появления первых симптомов.

Поскольку человек не в состоянии нормально питаться и ухаживать за собой, смерть обычно наступает в результате истощения организма и тяжелых инфекций, таких как пневмония.

Константин Моканов: магистр фармации и профессиональный медицинский переводчик

10 утверждений о генетике: что передается ребенку по наследству, а что — нет

Планируя ребенка, многие родители задумываются, какое генетическое «наследство» он получит. Не передадутся ли ему заболевания или генетические аномалии по отцовской или материнской линии и правда ли, что по наследству передается даже темперамент? Что должно насторожить будущих мам и пап, узнала автор «Дэйли Бэби» Юлия Маркова.

Утверждение 1: генетические аномалии передаются всем детям пары

Неправда. Шанс родить здорового ребенка есть даже у пары, у которой на свет уже появлялись дети с генетическими заболеваниями. Но в этом случае без консультации генетика не обойтись. Врач рассчитает риски и на основе разных видов диагностики даст будущим родителям наиболее точный прогноз.

Утверждение 2: если один или оба родителя имеют в анамнезе генетические заболевания, то и ребенок родится больным

Неправда. Генетическую мутацию несут в себе не все гены родителей. Поэтому ребенку могут достаться, как здоровые, так и неполноценные гены. И хотя риски все же велики, есть шанс зачать и здорового малыша. Консультация врача-генетика здесь также необходима.

Утверждение 3: онкологические заболевания передаются по наследству

Правда. В развитии рака у отдельного человека, конечно, есть такой фактор риска, как семейный анамнез. Однако полностью «винить» наследственность в предрасположенности к онкологическим заболеваниям неверно. Существует и множество внешних факторов, провоцирующих возникновение злокачественных опухолей.
Кроме того, большую роль играет и вид заболевания. Если вид рака совпадет с обеих сторон родственников, то риски повышаются, но это все равно не значит, что заболевание обязательно проявится.

Читать еще:  Противовирусные препараты при гриппе: обзор 6 лучших средств

Утверждение 4: интеллект ребенок наследует от матери

Правда. Но лишь отчасти. Дело в том, что гены, которые «отвечают за ум», связаны с X-хромосомой. У женщины их две, а у мужчины только одна. Поэтому и вероятность того, что интеллект ребенок наследует от матери, выше.

Утверждение 5: ребенок наследует от родителей темперамент, привычки и предпочтения

Правда. Привычки, предпочтения и даже темперамент связаны с белками в организме, за которые отвечает определенный набор генов. Конечно, генетическую закладку характера изменить нельзя, но применяя различные меры воспитания, приобщая ребенка к семейным традициям и нормам в конкретном обществе, родители меняют и его поведенческие черты.

Утверждение 6: у темноволосых и родителей с темными глазами не могут быть светлоглазые дети-блондины

Неправда. Если с обеих сторон у темноволосых родителей были родственники со светлыми волосами и светлыми глазами, то есть вероятность, что у такой пары родится светловолосый ребенок. А все потому, что в какой-то момент, как мозаика, могут сложиться два гена, отвечающие за светлый цвет волос и глаз.

Утверждение 7: если у одного из родителей есть особенности внешности (большая родинка на теле, искривленный палец на ноге), то они будут и у ребенка

Неправда. За особенности внешности у человека отмечает слишком большое количество генов, а потому шанс, что набор этих же генов «выпадет» ребенку, ничтожно мал.

Утверждение 8: ребенок, рожденный у родителей разных национальностей, наследует болезни и аномалии от каждого из них

Неправда. Напротив, с генетической точки зрения, ребенок, рожденный у родителей разной национальности, более здоров. У людей разных наций наборы генов отличаются сильнее, чем у представителей одной нации, а значит, меньше риск того, что генетические аномалии мужчины и женщины проявятся в их ребенке.

Утверждение 9: по внешности пары можно оценить риск генетических заболеваний у их будущих детей

Неправда. Незаметные глазу обывателя изменения во внешности человека могут подсказать врачу точный диагноз. Например, сколиоз (искривление позвоночника), который тоже «передается по наследству», может «выдать себя» неправильным прикусом. Но неправильный прикус может быть и у вполне здорового человека. Поэтому по внешним признакам доктор никак не может судить о предрасположенности к генетическим заболеваниям.

Утверждение 10: дети, появившиеся на свет в результате ЭКО, генетически неполноценные

Неправда. Здоровье детей, родившихся в результате ЭКО, неоднократно проверялось в ходе медицинских исследований. Специалисты выяснили, что действительно, у детей после ЭКО врожденные аномалии встречаются чаще, чем у зачатых естественным способом. Однако виноват в этом не сам способ, а генетические аномалии у родителей. Ведь на ЭКО решаются пары, у которых не получается зачать ребенка естественным способом (например, из-за возраста, нарушений в хромосомном составе одного из супругов, ведущих к самопроизвольным выкидышам т.д.). В целом же, с точки зрения генетики, ЭКО не производится каким-то принципиально отличным от природных механизмов зачатия способом.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector