Dokhotel.ru

Адреногенитальный синдром у женщин

Адреногенитальный синдром: признаки, диагностика и лечение

Адреногенитальный синдром является врожденным, генетически обусловленным заболеванием, которое характеризуется нарушением функционирования коры надпочечников. В результате сбоя процесса образования стероидов у человека наблюдается изменение гормонального фона с преобладанием в нем андрогенов – мужских гормонов.

Клиника адреногенитального синдрома

Патогенез данного заболевания связан с нарушением функции ферментной системы надпочечников. В результате сбоя, происходящего в процессе формирования стероидов, наблюдается снижение количества кортизола и альдостерона, а также рост андрогенов и адренокортикотропного гормона. Повышение концентрации последнего приводит к гиперплазии коры надпочечников. Такое нарушение гормонального баланса приводит к вирилизации – появлению у женщины черт, характерных для мужского организма.

Признаки адреногенитального синдрома зависят от формы заболевания:

  • При простой вирильной форме наблюдается вирилизация гениталий. Обычно она становится заметна сразу после рождения. У девочек проявляется в виде увеличения клитора и гипертрофированности половых губ. Половое созревание наступает рано (примерно к 7-8 годам), при этом оно протекает по мужскому типу: голос у девочек становится более низким, молочные железы не увеличиваются, месячные отсутствуют, плечи расширяются, таз остается узким.
  • Признаки сольтеряющего типа адреногенитального синдрома также проявляются сразу после рождения. Помимо названных выше симптомов вирилизации, у младенцев имеют место нарушения водно-солевого баланса, появляется рвота, расстройства стула, судороги.
  • Симптомы неклассического (постпубертатного) адреногенитального синдрома проявляются наиболее мягко. В отличие от описанных выше разновидностей заболевания, эта форма патологии проявляется не сразу при рождении, а по мере взросления. Вирилизация половых органов незначительна, есть некоторые признаки гирсутизма (оволосения по мужскому типу), месячные обычно начинаются поздно (в 15-16 лет) и имеют нестабильный цикл.

Причины адреногенитального синдрома

В 95% случаев данная патология обусловлена генетически и развивается еще на этапе внутриутробного развития плода. У подавляющего большинства больных имеет место повреждение гена, отвечающего за синтез 21-гидроксилазы. В 5% случаев причиной развития адреногенитального синдрома становится образование опухоли на коре надпочечников, приводящее к чрезмерному синтезу андрогенов.

Интересно, что распространенность заболевания связана с полом и расовой принадлежностью пациента. У женщин адреногенитальный синдром встречается чаще, чем у мужчин, а представители европеоидной группы страдают от него реже, чем евреи и эскимосы.

Диагностика адреногенитального синдрома

В большинстве случаев постановка диагноза не является проблемой, так как основные признаки адреногенитального синдрома наглядно проявляются уже в раннем детстве. Однако некоторые из описанных выше симптомов могут наблюдаться при других патологиях: например, при гермафродитизме, надпочечниковых опухолях, конституциональном гирсутизме и пр. Для дифференциации адреногенитального синдрома проводят УЗИ надпочечников и органов малого таза, а также лабораторные исследования крови для определения уровня гормонов.

Лечение адреногенитального синдрома

В случае грамотно проведенной терапии прогноз при адреногенитальном синдроме обычно благоприятный. Главная задача, которая должна решаться при лечении данного заболевания – это нормализация гормонального фона пациента. Для этого используется заместительная гормональная терапия. Если имеет место серьезная вирилизация половых органов, может быть рекомендовано проведение пластической операции.

Шерешевский Н.А. Клиническая эндокринология. М 1946.

Bartter F.C., Forbes A.P., Leaf A. Congenital adrenal hyperplasia associated with the adrenogenital syndrome: an attempt to correct its disordered hormonal pattern. J Clin Inv 1950;29:6: P. 797.

Wilkins L. Adrenogenital syndrome due to enzymatic defects in cortisol synthesis. Am J Clin Nutr 1961;9: P. 661—668.

Адреногенитальный синдром

Оглавление

Надпочечники выделяют в кровь множество гормонов, регулирующих рост и развитие организма. Адреногенитальный синдром – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением этой функции. При классическом течении болезни избыточный синтез андрогенов в надпочечниках начинается еще на 9 – 10 неделе беременности, что приводит к неправильному формированию половых органов.

Адреногенитальный синдром и его формы

В 90% случаев развитие болезни связано с отсутствием фермента гидроксилазы. Это ведет к тяжелым нарушениям синтеза гормонов. Врожденный адреногенитальный синдром встречается у 1 из 5000 новорожденных. Заболевание сопровождается усилением активности коры надпочечников и увеличением концентрации в крови мужских половых гормонов – андрогенов.

Кроме ферментативных нарушений, в развитии патологии может иметь значение опухоль надпочечников. Она ведет к развитию приобретенного варианта заболевания.

Читать еще:  Простудил шею симптомы

Формы адреногенитального синдрома:

  • Сольтеряющая характеризуется полным отсутствием у детей 21-гидроксилазы и выраженными нарушениями солевого обмена. Уже в первые дни жизни у новорожденного наблюдается обильная рвота, недостаточность кровообращения, потеря веса тела. Последующее обезвоживание приводит к серьезным нарушениям обмена калия и натрия, кислотно-щелочного равновесия.
  • Вирильная форма сопровождается развитием мужских половых признаков у девочек. Несмотря на «женский» генетический набор наружные половые органы родившихся девочек в той или иной мере напоминают мужские. Это так называемый ложный женский гермафродитизм.
  • Вирильная форма у мальчиков сразу после рождения не распознается, их гениталии имеют соответствующий полу вид. К 5 – 7 годам у них появляются признаки полового созревания, на основании чего и предполагают этот диагноз.
  • Пубертатная форма проявляется у подростков. У девочек отмечается недоразвитие молочных желез, увеличение клитора, позднее наступление первой менструации, удлинение менструального цикла, гирсутизм, угревая сыпь. У мальчиков идет процесс преждевременного физического и полового развития.
  • Постпубертатная форма развивается у женщин, нередко после прервавшейся беременности. Менструальный цикл удлиняется, месячные становятся скудными. Гирсутизм слабо выражен.

В классификации также представлены более редкие гипертензивная форма с задержкой в организме воды и солей и развитием стойкой гипертензии, липидная и гипертермическая формы.

Причины

Причины адреногенитального синдрома связаны с генетическим нарушением – дефектом одного из генов 6-1 пары хромосом. Этот ген рецессивный, и проявляется только в случае рождения ребенка с обеими измененными хромосомами. Его родители обязательно должны быть либо носителями патологического гена, либо страдать этим заболеванием.

Этот ген отвечает за синтез фермента 21-гидроксилазы. Ее недостаток или отсутствие приводят к компенсаторному усиленному синтезу гормона гипофиза АКТГ, что ведет к гипертрофии надпочечников и к усилению выработки андрогенов. Они подавляют функцию яичников и образование женских половых гормонов – эстрогенов.

Почему происходит мутация этого гена, неизвестно. Носителями измененного гена с равной частотой могут быть и мальчики, и девочки. Клиническое развитие заболевания тоже не зависит ни от пола ребенка, ни от того, кто из родителей болен, а кто лишь передал патологический ген.

Симптомы и диагностика заболевания

Больные должны наблюдаться у детского эндокринолога. Грамотное лечение именно у этого специалиста дает возможность нормализовать гормональную функцию.

Симптомы адреногенитального синдрома:

  • быстрый рост в подростковом возрасте;
  • возникновение у девушек явлений гирсутизма – волос на верхней губе, внутренней поверхности бедер, по белой линии живота, вокруг сосков;
  • выраженная угревая сыпь;
  • нарушения менструального цикла, бесплодие.

Внешние признаки адреногенитального синдрома наиболее заметны у девушек:

  • мужской тип телосложения – высокий рост, узкий таз, недоразвитые молочные железы, широкие плечи; вес в пределах нормы;
  • нарушение строения наружных половых органов при нормально сформированной матке и естественной для женщины сексуальной ориентации;
  • при наступлении беременности частое осложнение – прерывание в 1-м триместре.

Диагностика адреногенитального синдрома проводится с помощью таких исследований:

  • определение уровня гормонов: тестостерона, ДЭА, ДЭА-С, 17-ОНП, ЛГ, ФСГ, показывающих степень нарушения функций надпочечников и яичников;
  • пробы с дексаметазоном и АКТГ, необходимые для дифференциальной диагностики с синдромом поликистозных яичников;
  • УЗИ яичников;
  • определение длительности фаз цикла путем составления графика базальной температуры.

Диагностику адреногенитального синдрома необходимо доверить квалифицированному специалисту. Обязательное условие – наличие современной лаборатории для гормональных исследований. Все эти услуги предлагает своим пациентам клиника «Мама Папа Я».

Лечение

При сольтеряющей форме заболевания лечение начинают сразу после рождения ребенка, как только появились первые симптомы. Оно включает интенсивную терапию с введением жидкости, солей, гормональных препаратов.

Лечение адреногенитального синдрома включает:

  • длительный прием гормонов надпочечников – глюкокортикоидов, который должен начинаться в раннем детстве (до 7 лет);
  • по показаниям – назначение женских половых гормонов, особенно при подготовке к беременности;
  • при необходимости еще в детском возрасте пациенткам проводят хирургическую пластику наружных половых органов.

Значительную трудность вызывает сохранение беременности у больных женщин. Однако грамотный гинеколог-эндокринолог способен подобрать необходимые лекарственные препараты, чтобы пациентка смогла родить здорового ребенка.

Читать еще:  Клиндамицин – инструкция по применению, показания, дозы, отзывы

Профилактика

Единственный способ профилактики адреногенитального синдрома – генетическая консультация будущих родителей с определением у них мутированного гена. Если хотя бы у одного из родителей такой мутации нет, то у пары родится клинически здоровый ребенок.

Почему необходимо обратиться в клинику «Мама Папа Я»

Сеть семейных клиник «Мама Папа Я» расположена в Москве и других городах. При адреногенитальном синдроме оказываются такие медицинские услуги по доступной цене:

  • лабораторная диагностика гормональных нарушений на современном оборудовании;
  • прием профильных специалистов – педиатра, гинеколога, эндокринолога;
  • последовательное наблюдение за ребенком, преемственность в лечении у докторов разного профиля;
  • современные методы лечения при вынашивании беременности;
  • назначение лекарственной терапии по современным методикам.

Врачи нашей клиники проводят раннюю диагностику и назначают грамотное лечение при любой форме заболевания. В таких условиях проявления адреногенитального синдрома хорошо корректируются. Записывайтесь на прием прямо сейчас!

Отзывы

Доктор внимательно осмотрела моего мужа, назначила ЭКГ и поставили предварительный диагноз. Дала рекомендации по нашей ситуации и назначила дополнительное обследование. Пока замечаний нет. Финансовые договоренности соблюдены.

Роах Ефим Борисович

Я просто в восторге от доктора и клиники. Давно не получал удовольствия в клиниках. Всё прошло идеально с точки зрения логистики, строго по времени. Так же получил удовольствие эстетическое и как пациент и как человек. Я мог общаться и это общение доставило мне огромное удовольствие. Нижайший поклон доктору УЗИ.

Лузина Софья Хамитовна

Мне очень понравилась доктор Власова. Приятная и милая женщина, хороший специалист. На все свои вопросы я получила ответ, врач дала мне много хороших советов. Визитом осталась довольна более чем.

Посетили с ребенком Клинику «Мама Папа Я». Нужна была консультация детского кардиолога. Клиника понравилась. Хороший сервис, врачи. В очереди не стояли, по стоимости все совпало.

Очень понравилась клиника. Обходительный персонал. Была на приеме у гинеколога Михайловой Е.А. осталась довольна, побольше таких врачей. Спасибо.

Удалял жировик у Алины Сергеевны, операцию сделала великолепно! Огромное ей спасибо за чуткое внимание и подход к каждой мелочи.

Сегодня обслуживалась в клинике, осталась довольна персоналом, а также врачом гинекологом. Все относятся к пациентам с уважением и вниманием. Спасибо им большое и дальнейшего процветания.

Клиника “Мама Папа Я” в Люберцах очень хорошая. Коллектив дружелюбный, отзывчивый. Советую данную клинику всем своим знакомым. Спасибо всем врачам и администраторам. Клинике желаю процветания и много адекватных клиентов.

Сегодня удаляла родинку на лице у дерматолога Кодаревой И.А. Доктор очень аккуратная! Корректная! Спасибо большое! Администратор Борщевская Юлия доброжелательна, четко выполняет свои обязанности.

Хочу выразить благодарность работникам клиники Мама, Папа, я. В клинике очень дружелюбная атмосфера, очень приветливый и веселый коллектив и высококвалифицированные специалисты. Спасибо вам большое! Желаю процветания вашей клинике.

Первое посещение понравилось. Меня внимательно осмотрели, назначили дополнительные обследования, дали хорошие рекомендации. Буду продолжать лечение и дальше, условия в клинике мне понравились.

Хорошая клиника, хороший врач! Раиса Васильевна может понятно и доступно объяснить, в чем суть проблемы. Если что-то не так, она обо всем говорить прямо, не завуалированно, как это порой делают другие врачи. Не жалею, что попала именно к ней.

Адреногенитальный синдром

ЧТО ТАКОЕ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ?

Адреногенитальный синдром (АГС) – патология надпочечников, сопровождающаяся избыточной выработкой андрогенов. Это заболевание, передающееся наследственным путем. У 90% пациентов АГС сопровождается мутацией гена, который ответственен за синтез фермента 21-гидроксилазы. Этот ген принимает участие в производстве кортикостероидов. Если наблюдается его мутация, то кортизол вырабатывается в недостаточном количестве и уровень андрогенов увеличивается.

СИМПТОМЫ

АГС приводит к тому, что у лиц женского пола появляются признаки, присущие мужскому организму:

  • Увеличение клитора;
  • Низкий тембр голоса;
  • Мускулистость и т.д.

Наблюдается гиперплазия надпочечников, размер последних увеличивается.

Признаки АГС можно наблюдать сразу же после родов – это большой рост, вес.

В 3-4 года – это преждевременное оволосение лобка, подмышечных впадин. К 8 годам могут появиться волосы и на лице.

Читать еще:  Что это значит белок в моче?Нормы и отклонения у женщин

К 11-12 годам проявляются более выраженные симптомы:

  • Низкий рост;
  • Мужское телосложение;
  • Крупное туловище;
  • Короткие руки, ноги;
  • Большие плечи, малый таз;
  • Отсутствие развития молочной железы.

ОСОБЕННОСТИ

В родильном доме зачастую девочек с адреногенитальным синдромом принимают за мальчиков. Это одно из заболеваний, которое сразу же проявляется после родов. Выражается в дефекте работы надпочечников, которые:

  • Играют значимую роль в нормализации протекания вещественного обмена;
  • Помогают организму адаптироваться в условиях окружающей среды;
  • Вырабатывают различные гормоны, в том числе мужские гормоны, ответственные за проявление вторичных половых признаков.

Андрогены, которые вырабатываются в избыточном количестве, отрицательно влияют на плод, находящийся в утробе матери. Чем раньше оказывается такое воздействие, тем выразительнее будут у ребенка дефекты наружных половых органов, когда он родится. Результат – девочку принимают за мальчика. Нередки такие случаи, когда родители, как они думают, воспитывают мальчика, а в определенный момент времени узнают, что их «мальчик» генотипически – это девочка. Последствия такой ошибки тяжелы для родителей, но особенно для ребенка, у которого возникают проблемы с адаптацией в обществе.

ФОРМЫ

АГС бывает врожденным и приобретенным.

К врожденным относится:

  • Вирильная форма, когда развитие дефекта начинается еще в период развития плода. Ее признаки: гиперпигментированный кожный покров вокруг наружных половых органов, анального отверстия, вокруг сосков, к 2-4 годам наблюдается преждевременное оволосение в области лобка, подмышечных впадин, низкий голос. Низкорослость – еще один признак такой формы АГС;
  • Сольтеряющая форма, которая ведет к нарушению баланса воды и солей. Сопровождается рвотой «фонтаном», жидким стулом, низким артериальным давлением. Зачастую приводит к смерти ребенка;
  • Гипертоническая форма. Это редкий тип АГС, который похож на вирильную форму, но с более выраженными признаками и наблюдающейся артериальной гипертензией, которая длится довольно долго. Через определенное количество времени происходит кровоизлияние в мозг, нарушается функционирование сердца, падает зрение.

Существует и приобретенная форма АГС. К адреногенитальному синдрому может привести опухоль коры надпочечников либо же их повышенная работа. В таком случае менструации становятся реже либо же наблюдается аменорея, гипертрихоз, другие признаки. В случае отсутствия лечения все это приводит к бесплодию.

ДИАГНОСТИКА

Врожденные формы АГС возможно выявить сразу же после родов, тщательно осмотрев половые органы ребенка. В дополнение проводится УЗИ, делается компьютерная томография. Все это позволяет точнее установить, девочка это или мальчик, потому что техника точно показывает, какими органами природа наделила младенца. АГС диагностируют и путем лабораторного обследования, проводя анализы крови и мочи.

Адреногенитальный синдром очень похож на поликистоз яичников. И это заболевание сопровождается повышением уровня мужских половых гормонов. Но специалисты знают о то, что причиной в данном случае является не нарушение работы надпочечников, а именно яичников. Поэтому при АГС дополнительно проводится анализ, который позволяет выявить дефицит глюкокортикоидов, наблюдающийся именно при таком синдроме.

ЛЕЧЕНИЕ И РЕЗУЛЬТАТЫ

При выявлении АГС специалисты отделения гинекологии нашей клиники назначают инъекции глюкокортикоидов, что приводит к:

  • Устранению мужских признаков;
  • Появлению более женственного облика;
  • Развитию вторичных женских половых признаков;
  • Появлению регулярных менструаций.

При наличии АГС необходимо принимать глюкокортикоиды в течение всей жизни. Их отмена ведет к тому, что все ранее наблюдающиеся признаки вновь станут выраженными.

Дополнительно рекомендуется проводить пластическую операцию по формированию наружных половых органов. Но целесообразно это делать в более раннем возрасте, чтобы исключить нежелательные психологические последствия.

Современные достижения в области медицины позволяют женщинам, которые страдают адреногенитальным синдромом, становиться мамами. В дополнение к инъекциям глюкокортикоидов в нашей клинике:

  • Проводится стимуляция овуляции кломифеном по разработанной схеме;
  • Назначаются антиандрогенные препараты.

В большинстве случаев такое лечение приводит к желаемому результату, т.е. наступлению долгожданной беременности. Но после зачатия не прекращаются процедуры с применением глюкокортикоидов, причем их дозировка подбирается индивидуально, чтобы предотвратить возникновение негативных последствий для плода. Правильное лечение и соблюдение рекомендаций позволяет не только выносить, но и родить здорового ребенка!

Профилактика

Профилактические мероприятия предполагают проведение медико-генетического консультирования.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector