Dokhotel.ru

Врожденный ихтиоз – причины, симптомы, диагностика и лечение

Ихтиоз

Ихтиоз: что это такое?

Ихтиоз — это болезнь, проявляющаяся ороговением кожных покровов, в результате чего они начинают напоминать рыбью чешую. В зависимости от степени выраженности патология может приводить к образованию несильно шелушащихся участков кожи или очагов, покрытых большими грубыми частицами.

На фото ихтиоза обычно изображены кожные покровы, покрытые толстым слоем ороговевших чешуек. Молодые люди, страдающие от патологии, часто выглядят как старики.

Причины ихтиоза

Главная причина возникновения ихтиоза — генная мутация, которая передается по наследству. Ее биохимия до сих пор не расшифрована. Механизм развития мутации следующий: в крови скапливается большое количество аминокислот, нарушается жировой и белковый обмен. В результате повышается уровень холестерина. Все обменные процессы затормаживаются, нарушается терморегуляция организма, а активность ферментов в окислительных процессах кожного дыхания, напротив, усиливается.

У лиц с генной мутацией снижается активность щитовидной железы, половых желез и надпочечников, возникает дефицит клеточного и гуморального иммунитета. Перестает усваиваться витамин А. Все это в совокупности обуславливает снижение функции потовых желез. Кожа ороговеет. Параллельно вырабатывается много кератина с измененной структурой, поэтому проявляются симптомы гиперкератоза. Отторжения ороговевшего слоя эпидермиса не возникает. Становятся очевидными признаки ихтиоза.

Так как между чешуйками кожи скапливаются аминокислотные комплексы, обладающие цементирующими свойствами, они плотно соединены друг с другом. При попытках отделить грубую кожу от тела пациент испытывает сильную боль.

Ихтиоз наследуется двумя путями:

  • по аутосомно-доминантному типу (если болен один родитель, рождается больной ребенок либо здоровый ребенок, являющийся носителем гена, который в будущем передаст его своим детям);
  • по аутосомно-рецессивному типу (чтобы родился больной ребенок, и муж, и жена должны быть больными ихтиозом или носителями гена).

Симптомы ихтиоза

Симптомы ихтиоза зависят от формы заболевания.

Обыкновенный или вульгарный ихтиоз диагностируется у детей в возрасте до 3 лет (обычно до 3 месяца жизни). Он является самой распространенной формой, наследуемой по аутосомно-доминантному типу. Симптомы вульгарного ихтиоза проявляются поэтапно:

  • Кожа становится сухой и шершавой, на ее поверхности появляются серо-черные либо белесые чешуйки, плотно прилегающие друг к другу. Подколенные ямки, подмышечные впадины, локтевые сгибы и паховая зона не подвержены изменениям.
  • На ладонях возникает мукоидное шелушение, рисунок кожи становится сильно выраженным.
  • Дистрофическим изменениям подвергаются зубы, ногти и волосы.
  • Возможно развитие ретинита или конъюнктивита.

Замечено, что больные ихтиозом склонны к близорукости, которая проявляется уже в детстве. Из-за сниженного иммунитета ребенок постоянно болеет гнойными инфекциями, страдает от аллергической симптоматики. Нередко присоединяются нарушения в работе внутренних органов, возникают проблемы с печенью, сердечно-сосудистая недостаточность.

Рецессивным ихтиозом болеют только мужчины, хотя заболевание наследуется по Х-хромосоме. Причина патологии кроется в дефекте плацентарных ферментов. Симптоматика может проявляться сразу после рождения или через две недели после появления ребенка на свет. На коже возникают плотные чешуйки коричневого либо черного цвета. Визуально они схожи со щитками. Между чешуйками проходят трещины.

У детей, больных рецессивным ихтиозом, часто наблюдаются:

  • отставание в умственном развитии;
  • эпилепсия;
  • аномалии развития скелета.

Каждый 10 ребенок болеет гипогонадизмом и ювенильной катарактой.

Врожденный ихтиоз «стартует» в период внутриутробного развития плода (в 16-20 недель беременности). У родившегося ребенка вся кожа покрыта толстыми роговыми чешуйками темного цвета (их толщина может составлять до 1 см). Между щитками она изрезана трещинами и бороздами. Из-за сильного натяжения ротовая щель либо растянута, либо очень узкая. Уши деформированы, заполнены ороговевшими частицами. Веки по причине перерастяжения выворочены.

При этом у младенца наблюдается косолапость, косорукость, могут иметься межпальцевые перемычки на ладонях и ступнях. Не всегда есть нижние конечности. Дети, больные врожденным ихтиозом Арлекина, обычно рождаются преждевременно (высок риск мертворождения). Большинство из них умирают в первые дни жизни.

Эпидермолитический ихтиоз — это отдельная форма врожденного ихтиоза. Его характеризуют следующие симптомы:

  • кожа имеет ярко-красный цвет (будто ошпарена);
  • при легком прикосновении чешуйки эпидермиса отторгаются (синдром Никольского);
  • возникают кровоизлияния в слизистые оболочки, кожу (могут привести к летальному исходу);
  • часто поднимается температура тела;
  • к четырем годам на теле появляются роговые наслоения — толстые грязно-серые чешуйки, покрывающие места естественных кожных складок.

Ламеллярный ихтиоз — еще одна распространенная форма врожденного ихтиоза. Плод появляется на свет, покрытый пленкой. Спустя две недели она сходит. Появляются грубые чешуйки, которые покрывают все тело, в том числе и кожные складки, подошвы, ладони.

У многих детей с врожденным ихтиозом имеются дефекты эндокринной и нервной систем. Позже из-за накапливания фитановой кислоты в тканях у них могут диагностироваться спастические параличи, олигофрения.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Ихтиоз кожи: формы, симптомы и лечение

Что такое ихтиоз?

Ихтиоз – это заболевание кожи, имеющее много общего с дерматозом. Патология приобретается наследственным путем и характеризуется равномерным нарушением ороговения и появлением на поверхности тела чешуек, похожих на рыбьи.

Из всех врожденных заболеваний кожи на долю ихтиозов приходится около 87% патологий. При этом происходят мутации в различных генах эпителия, что приводит к изменению его структуры. Симптомы болезни могут быть самыми разнообразными. Однако независимо от формы ихтиоза, есть единый признак болезни – повышенное ороговение и шелушение верхнего слоя дермы.

Несмотря на высокое развитие медицины, лечение ихтиоза – это сложная задача, которая встает перед врачом. Хотя уже сейчас ученые смогли разработать терапевтические схемы, позволяющие улучшить качество жизни таких больных. Лечение могут получать, в том числе, и младенцы.

Ихтиоз у взрослых людей развивается очень редко. Происходит это из-за других тяжелых болезней. Схемы лечения взрослых людей не отличаются от схемы лечения детей.

Причины появления ихтиоза

Причины врожденного ихтиоза

Генные мутации являются причиной всех врожденных ихтиозов. Белковые соединения, ферменты и прочие вещества, которые принимают участие в процессах формирования дермы, вырабатываются с определенными нарушениями.

До настоящего момента времени точные причины генных аномалий не известны, но ученые выделили некоторые факторы риска развития ихтиозов, среди которых:

Наследственная предрасположенность. Вероятность развития ихтиоза выше при наличии таких патологий в семейном анамнезе, как: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Шершевского-Тернера и пр.

Вредные привычки у родителей, например, прием спиртных напитков беременной женщиной, курение, токсикомания, употребление наркотических веществ.

Хронические болезни у родителей. Значение имеют различные инфекционные процессы, например, пиелонефрит, гепатит, гастрит и пр.

Воздействие на организм вредных факторов: радиации, загрязненного воздуха, тяжелых металлов и пр.

Все вредоносные факторы, которые оказывают влияние на родителей, способны отразиться на здоровье ребенка и привести к развитию у него ихтиоза.

Причины приобретенного ихтиоза

Иногда ихтиоз развивается в течение жизни.

Причины могут быть следующими:

Дефицит в организме витамина А.

Злокачественные опухоли с развитием паранеопластического синдрома. Иммунная система больного начинает вырабатывать иммунные комплексы в отношении собственной кожи и разрушать ее.

Читать еще:  Муковисцидоз: симптомы, лечение у детей и взрослых, диагностика

Ихтиоз на фоне алкоголизма. Кровеносные сосуды разрушаются, кожа не получает нормального питания, что становится причиной развития болезни.

Ихтиоз, который развивается в течение жизни, не несет угрозы здоровью человека. Его симптомы выражены не так ярко, как при врожденных формах болезни. Кожа таких людей склонна к повышенному шелушению, кожный рисунок будет усилен в области стоп и ладоней. Справиться с болезнью можно, если выявить причину ее возникновения. Когда этиотропное лечение не позволяет добиться положительных результатов, терапию проводят по той же схеме, что и при врожденных формах болезни.

Формы врожденных ихтиозов

В зависимости от сроков возникновения болезни и от места мутации, различают такие виды ихтиоза, как:

Ихтиозы новорожденных детей. Мутации происходят в женских половых хромосомах. Болезнь начинает развиваться еще в тот период, когда ребенок находится в утробе матери. На свет он появится с симптомами болезни. Чаще всего страдают младенцы мужского пола, а мутированный ген они получают по женской линии.

К таким видам ихтиозов относят:

Эритродермия буллезная ихтиозиформная.

Ихтиозы, отсроченные во времени. Мутация происходит в неполовых хромосомах. Впервые заболевание проявляет себя спустя 2 месяца – 1 год после появления ребенка на свет. Болезнь имеет неосложненное течение по сравнению с ихтиозами новорожденных. Вульгарный ихтиоз относится к патологии, отсроченной во времени.

В зависимости от формы болезни, будут различаться симптомы нарушения.

Симптомы врожденного ихтиоза

Ребенок появляется на свет «упакованным» в светло-коричневую пленку (коллоидный плод). Спустя несколько часов или дней пленка сходит.

В дальнейшем болезнь может протекать по 4 типам. Симптомы ярко выраженные, поэтому диагностика конкретной формы патологии не затруднена:

Кожа сильно стянута.

Веки и губы ребенка вывернуты наружу.

Крупные роговые частички разделены трещинами. Они глубокие, все время мокнут, из них проступает прозрачная межклеточная жидкость.

Стопы и ладони покрыты толстыми чешуйками кожи, которые разделены трещинами.

Ребенок после рождения покрыт пленкой, которая быстро сохнет, трескается и отходит.

Кожа выглядит так, будто ребенок получил ожог. Она шелушится и имеет красный цвет.

Кожа стянута. По мере взросления ребенка, на ней появляются полосы серебристого цвета.

Уши ребенка имеют неправильную форму. Однако этот симптом проявляется не у всех больных.

Буллезная ихтиозиформная эритродермия. Эта форма болезни проявляется также, как и ихтиозиформная эритродермия, но кроме всего прочего на коже возникают язвенные дефекты и волдыри.

Эта разновидность болезни является самой сложной и опасной для жизни ребенка. Роговой слой кожи утолщается по всей поверхности тела.

Губы и веки ребенка вывернуты.

Трещины очень глубокие, выглядят как раны.

Головка новорожденного уменьшается в размерах.

По мере взросления ребенка, симптомы болезни становятся менее интенсивными (если у него не диагностирован синдром арлекина). Кожа становится нормального цвета, но продолжает оставаться стянутой и все время шелушится. Если у больного развивается ламинарная форма патологии, то серебристые полосы на ней сохраняются в течение жизни.

Симптомы вульгарного ихтиоза

Болезнь дает о себе знать через 2-12 месяцев после появления ребенка на свет. Манифест патологии приходится на холодное время года.

Симптомы ихтиоза можно выделить следующие:

Кожа шелушится на туловище. В этот процесс не вовлекается лицо, подколенные и подмышечные впадины.

На ладонях и на подошве стоп естественный рисунок усиливается, борозды становятся глубокими, тонус дермы ослаблен. Это приводит к тому, что стопы и ладони ребенка выглядят старческими.

На бедрах и на плечах появляются участки уплотнения, которые будут представлены бугорками.

Время от времени болезнь будет обостряться и стихать. В холодное время года симптомы патологии усиливаются.

Лечение ихтиозов

Справиться с врожденной формой ихтиоза навсегда невозможно. Человеку нужно будет постоянно контролировать состояние здоровья. Для этого ему потребуется принимать лекарственные средства и внести определенные коррективы в свой жизненный уклад. Все формы патологии, кроме синдрома арлекина, хорошо поддаются симптоматической коррекции.

Общие лечебные мероприятия

Если ребенок появляется на свет в пленке, то его помещают в инкубатор. Там поддерживается нужный уровень влажности и температуры.

Сразу же младенец должен получать такие препараты, как:

Глюкокортикостероиды. Нет точных данных относительно того, почему эти препараты положительным образом сказываются на состоянии здоровье больных с ихтиозом. Однако их эффективность является доказанной. Препаратами выбора становятся Преднизолон или Гидрокортизон. Лечение должно продолжаться в течение 4-7 недель. Затем дозу лекарственных средств плавно уменьшают.

Витамин А. Он регулирует обменные процессы в коже, способствует выработке межклеточных веществ. Курс приема составляет 14 дней, но на усмотрение лечащего врача, он может быть изменен. Витамин выпускается под названием Ретинола ацетат. Если у ребенка развивается на него аллергия, то ему назначают Ацитретин.

Антибиотики. Их назначают в том случае, когда есть высокая вероятность присоединения бактериальной инфекции.

Электролиты и альбумин, которые вводят внутривенно. Они позволяют улучшить общее самочувствие больного. Новорожденным лекарственные средства поставляют в пупочную вену.

Когда заболевание обостряется, терапию повторяют с применением всех лекарственных средств. Врач может убрать из схемы антибактериальные препараты, либо внутривенные инфузии, ввести прием других витаминов.

Местное воздействие

Без местной терапии обойтись не удастся.

С этой целью применяют различные крема и мази, например:

Уродерм с мочевиной 2%.

Атодерм, Топикрем, Фореталь и другие эмоленты. Эти средства не относятся к лекарственным препаратам, поэтому их можно использовать для лечения новорожденных детей.

Крема и мази с гормональным компонентом: Элоком, Акридерм, Белосалик и пр.

Взрослым больным могут быть назначены препараты, содержащие салициловую кислоту концентрацией 2%. Детям младше 3 лет их не назначают.

Физиотерапия

Уменьшить симптомы болезни помогают УФО, прием солнечных ванн (не более 40 минут). Эти процедуры стимулируют обменные процессы дермы, снижают интенсивность шелушения. Люди старшего возраста могут посещать баню (температура воздуха не должна превышать 55 °C), ездить на морские курорты.

Уход за детьми с ихтиозом

В течение 2-4 недель ребенок будет находиться в инкубаторе. За это время он получает все необходимое лечение.

После выписки домой, родители должны обеспечить младенцу следующий уход:

Строго следовать всем врачебным рекомендациям. Лечение должно продолжаться дома. Потребуется использовать специальные крема и мази. Обработка должна быть регулярной.

Наблюдать за состоянием кожи ребенка. Нельзя игнорировать периоды интенсивного шелушения, важно вовремя устранять все элементы воспаления, следить за температурой тела малыша и пр. Это позволит не пропустить периоды обострения патологии и вовремя предпринять необходимые меры.

Травмирование дермы ребенка недопустимо. Кожа малыша с ихтиозом подвержена травматизации в большей мере, чем кожа здорового ребенка. Через раны внутрь могут попадать патогенные микроорганизмы. Поэтому если травма все-таки произошла, нужно обрабатывать кожу раствором Хлоргексидина концентрацией 0,005%, либо другим антисептическим средством.

Запрещено использовать жесткие ткани из шерсти, из синтетики. Это касается нательного и постельного белья. Такие материалы будут раздражать кожу малыша, провоцировать зуд и обострение болезни.

Читать еще:  Лечение хламидий у женщин препараты схема лечения

В остальном жизнь ребенка не будет отличаться от жизни здоровых детей. В дальнейшем такие дети станут полноценными членами общества, несмотря на их заболевание.

Прогноз

Все формы болезни, кроме синдрома арлекина, имеют благоприятное течение. Заболевание не сказывается на качестве жизни человека, если ребенок с раннего детства получает адекватную терапию. В зимнее время у людей случаются обострения, после чего кожа вновь приходит в нормальное состояние. Во время рецидива нужно получать адекватную терапию.

Синдром арлекина в большинстве случаев заканчивается смертью ребенка.

Профилактика ихтиоза

Чтобы уменьшить вероятность развития ихтиоза у младенца, нужно соблюдать следующие рекомендации на этапе планирования беременности:

Родители должны посетить врачей, выявить и пролечить все хронические патологии.

Женщина должна наблюдаться у гинеколога. Ей потребуется сдать анализы и избавиться от всех имеющихся болезней.

Если ранее в семье на свет появлялись дети с генными заболеваниями, то нужно посетить генетика и сдать все анализы, которые он назначит.

За 6 месяцев до предстоящего зачатия нужно отказаться от приема спиртных напитков, наркотиков, табака.

Врач может порекомендовать прием фолиевой кислоты, препаратов йода и пр.

Соблюдение этих рекомендаций позволяет уменьшить вероятность развития ихтиоза у ребенка на 95%. Во время вынашивания плода женщина должна состоять на учете у гинеколога, проходить УЗИ и скрининги. Заболевание легче не допустить, чем лечить.

Ответы на популярные вопросы

Является ли ихтиоз наследственным заболеванием? Да, но точно сказать, как и когда произойдет передача патологии сложно. Если в семье появился на свет младенец мужского пола с ихтиозом, то вероятность повторного появления малыша с аналогичным заболеванием крайне высока. Если патология развилась в отсроченном периоде, то сделать какой-то прогноз сложно. Обязательно нужно посетить генетика.

Лечение зависит от формы ихтиоза? Да. Так, при синдроме арлекина дозы гормональных препаратов увеличивают. Буллезная форма болезни требует назначения антибиотиков. Определиться с терапией поможет доктор.

Во время УЗИ врач выявил у плода ихтиоз. Как поступить? Вероятность верного диагноза составляет 92-95%. Решение остается за родителями.

Какие побочные эффекты есть у препаратов для лечения ихтиоза? Можно сказать, что большинство лекарственных средств являются безопасными. Гормональные средства назначают на короткий срок, поэтому отразиться на состоянии иммунной системы они не успевают.

Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность – “Лечебное дело” в 1991 году, в 1993 году “Профессиональные болезни”, в 1996 году “Терапия”.

Врожденный ихтиоз

Ихтиоз — кожное заболевание, при котором нарушаются процессы кератинизации — созревания и отмирания слоев кожи (в основном поверхностных). Сухая, потрескавшаяся, утолщенная кожа может напоминать рыбью чешую. Отсюда и название заболевания — от греческого ἰχθύς (ихтис), то есть «рыба» в переводе.

Специалистам известно больше 20 видов ихтиозов: они могут протекать в разных формах, развиваться по разным причинам, различаться по внешним признакам и по многим другим критериям. Такое разнообразие затрудняет диагностику, из-за чего задерживается назначение эффективной схемы лечения.

  • Простой или вульгарный ихтиоз встречается чаще всего. К его развитию приводит генетическое нарушение, из-за которого возникает нехватка белка филлагрина. Этот белок необходим для создания защитного кожного барьера, удержания в толще кожи аминокислот и воды. Кожа при вульгарном ихтиозе становится сухой, грубой.
  • Ихтиоз, связанный с X-хромосомой или чернеющий ихтиоз — им заболевают только мужчины. Генетическая мутация, расположенная на участке Х-хромосомы, приводит к тому, что в коже вырабатывается слишком много сульфата холестерина, чешуйки кожи лежат плотным толстым слоем, плохо отшелушиваются. Со временем они приобретают темный, грязно-серый цвет, отчего этот вид ихтиоза и получил свое название.
  • Пластинчатый ихтиоз, ламеллярный ихтиоз, коллодиевый ребенок, сухая ихтиозиформная эритродермия. Это большая группа врожденных ихтиозов, возникновение которых связано с нарушениями в определённых участках генов. Несмотря на то, что причины «поломки» у них разные, по внешним признакам эти типы заболевания выглядят очень похоже. Ведущее нарушением при подобных ихтиозах — нарушение выработки кератиноцитов — основных клеток кожи.
  • Группа буллезных ихтиозов (то есть с образованием пузырей) — врожденная буллезная ихтиоформная эритродермия (эритродермия Брока, ихтиозиформный эпидермолитический гиперкератоз, иглистый ихтиоз Курта-Маклина и буллезный ихтиоз типа Сименса). Из-за генетического сбоя в коже нарушается процесс выведения жидкости, она скапливается в клетках, кожа набухает с образованием пузырей.
  • Особые формы: ихтиоз Арлекина; пилинг-синдром. Причины их кроются в мутациях генов, которые приводят к развитию особой клинической картины. Встречаются эти виды ихтиозов довольно редко.
  • Другие врожденные ихтиозы. В эту группу включаются ихтиозы, которые являются частью других заболеваний, одним из их симптомов: синдром Нетертона, синдром Шегрена-Ларссона, огибающий ихтиоз Комеля.

Диагностика

Диагностика врожденного ихтиоза строится на клинической картине и жалобах, а для подтверждения диагноза проводятся лабораторные и инструментальные обследования.

Как правило, за первичной консультацией родители ребенка обращаются к педиатру, который направляет к дерматологу. Он уточнит наследственный анамнез, выяснит жалобы и время их появления, оценит внешний вид кожи, ее функционал.

Для уточнения диагноза проводится биохимический анализ крови и оценка липидного профиля с определением уровня холестерина. При подозрении на Х-сцепленный ихтиоз может быть назначено определение количества сульфата холестерина в плазме методом количественной спектрометрии.

Из инструментальной диагностики могут быть назначены:

  • гистологическое исследование биоптата — кусочка кожи. Оно необходимо для уточнения происходящих в коже процессов, а они для каждого типа ихтиоза свои. Гистология поможет установить изменения кератинового слоя, его толщину, наличие гиперкератоза, оценить состояние зернистого слоя, дермы, волосяных фолликулов и потовых желез.
  • электронно-микроскопическое сканирование (с помощью электронного сканирующего микроскопа, увеличивающего изображение в несколько десятков тысяч раз) позволит определить количество и качество особых частей клеток (гранул), которые отвечают за состояние липидного, рогового слоя кожи.

Если в семье уже есть ребенок с врожденным ихтиозом, или заболевание проявлялось у родителей или бабушек/дедушек, то при планировании следующей беременности необходимо медико-генетическое консультирование для определения степени риска рождения ребенка с ихтиозом.

Для уточнения диагноза может потребоваться консультация узких специалистов:

  • офтальмолога — для контроля состояния и, при необходимости, назначения лечения кожи век и слизистой оболочки глаз;
  • оториноларинголога — при гиперкератозе утолщается и разрастается кожа внутри ушных каналов, барабанная перепонка становится неэластичной. Это может привести к тугоухости;
  • аллерголога-иммунолога — дети с врожденными ихтиозами склонны к атопическому дерматиту и другим видам аллергических реакций. Тяжело протекающие ихтиозы могут снизить сопротивляемость организма к инфекциям;
  • гастроэнтеролога. Он поможет подобрать диету, которая должна быть калорийной — у людей с ихтиозами повышен энергетический обмен, не аллергичной, содержать достаточное количество железа.

Симптомы

Симптомы ихтиоза зависят от того, какой участка гена деформирован и за что именно этот участок отвечает. Как правило, врожденные ихтиозы проявляют себя либо сразу после появления ребенка на свет, либо в течение первых месяцев жизни.

Читать еще:  Лечение атеросклероза головного мозга народными средствами

При простом ихтиозе сухость с шелушением может быть видна сразу же после появления ребенка, а может явственно проявиться ближе к полугоду.

Помимо шелушения можно отметить сильную выраженность складок на ладонях и стопах, утолщение кожи, которая ощущается как грубая, «не младенческая». Возможна непереносимость продуктов питания и лекарств, правда каких-то общих для всех страдающих ихтиозом лекарств или продуктов нет, реакция эта индивидуальна.

При Х-сцепленном ихтиозе первые проявления болезни отмечаются ближе к 2-3 месяцам, хотя в отдельных случаях симптомы могут быть заметными и сразу после рождения или в первые дни. Сухая кожа покрывается мелкими чешуйками, они сначала светлые и шелушатся, потом начинают темнеть с внутренней стороны рук и ног, на шее. Чешуйки уже не отшелушиваются, а плотно прилегают к коже, наслаиваются друг на друга и в местах большого скопления темнеют, приобретают темно-серый цвет — отсюда и название «чернеющий ихтиоз». При этом от чешуек свободны подмышки, локти, область половых органов, кисти и стопы («варежки» и «носки»).

У врожденных не синдромальных (или ламеллярных) ихтиозов симптоматика сходная: ребенок рождается с так называемыми коллодиевидными изменениями кожи — в виде толстой, плотной оболочки, похожей на пластиковую пленку. Типичен эктропион — выворот век с ярко выраженной краснотой вокруг глаз, и эклабиум — утолщение и выворот слизистой оболочки губ. Характерный признак — изменение формы ушей, они либо плотно прижаты к голове, либо отогнуты вперед. На ладонях и стопах кожа утолщенная, грубая, с множеством трещин. Позднее, когда кожа отшелушивается, остаются участки покрасневшей кожи — эритродермия; появляется шелушение в виде пластинок или небольших чешуек практически по всей поверхности кожного покрова. Ногти тонкие, деформированные, волосы тоже истончаются, их мало или они растут очагами. Примечательно, что примерно у 10 % детей после разрушения коллодиевой пленки кожа приобретает нормальный вид, но остается последствие в виде небуллезной эритродермии, то есть покраснения кожи (очагового или на значительной части тела) без образований пузырьков.

При буллезных формах ихтиоза типично рождение ребенка с эритродермией — ярко-красной кожей по всей поверхности или большими отдельными участками, на которых образуются пузырьки, наполненные жидкостью . Такая симптоматика может навести на мысль о стафилококковой инфекции или буллезном эпидермолизе. Схема лечения этих заболеваний отличается от терапии ихтиозов, поэтому вопрос своевременной постановки правильного диагноза очень актуален.

Типичным для буллезных ихтиозов является сочетание гиперкератоза, то есть плотной сухой кожи, с высоким уровнем потери воды через эпидермис. Из-за этого, несмотря на обилие влажных пузырей, кожа больных очень сухая.

После двух лет, а иногда и раньше, количество буллезных высыпаний становится меньше, на коже сохраняется гиперкератоз — утолщённая кожа с шелушением крупными пластинками. Эти пластинки вытянуты в длину, отслаиваются от кожи и приобретают вид игл дикобраза. Отсюда и название одной из форм — игольчатый ихтиоз. Нередко «иглы» приобретают серый или бурый, «грязный» оттенок. Когда они отслаиваются, то обнажается нижележащий слой кожи, из-за чего она выглядит красной, отечной. На участках покраснений могут появиться пузырьки, которые легко вскрываются и становятся средой для размножения инфекций, в частности стафилококковой. Это называется «вторичное инфицирование» и оно существенно ухудшает течение болезни: поднимается температура, нарушается общее состояние, от мест поражения исходит неприятный, кислый запах.

При ихтиозе Сименса болезнь протекает легче, нет больших участков гиперкератоза, ладони и стопы свободны от него, а вот задняя поверхность шеи и верхняя часть спины (воротниковая зона) наоборот, покрыты эрозиями с шелушением («симптом линьки»).

Особые формы ихтиозов (болезнь Арлекина, пилинг-синдром) распознаются сразу после рождения. Клиническая картина у них типична: кожа ребенка словно покрыта панцирем, она быстро темнеет до бурого или темно-серого цвета, волосы редкие или отсутствуют совсем, в области суставов видны глубокие, словно прорезающие кожу, бороздки. Лицо сильно деформировано, стянуто ороговевшей кожей; рот открыт, губы толстые и вывернуты наружу; веки также вывернуты наружу; уши маленькие, плотно прижаты к голове или ушная раковина направлена вперед. При правильном лечении роговой слой сходит, но кожа остается красной (хроническая небуллезная эритродермия).

Лечение

Врожденные ихтиозы лечит и наблюдает врач-дерматолог. Лечение зависит от типа ихтиоза, тяжести его проявлений, возраста пациента. Основное направление лечения — симптоматическое: удержание влаги в клетках кожи, поддержание ее защитной, барьерной функции.

Для ухода за кожей, умывания, купания используются специальные средства — масла, эмоленты, кератолитические средства.

При некоторых формах ихтиозов могут быть назначены отшелушивающие процедуры с помощью специальных мочалок, рукавиц. Средства для наружного лечения содержат мочевину, салициловую кислоту, молочную, гликолевую кислоты. Однако способ их использования, дозировку определяет дерматолог индивидуально, поскольку возможно развитие побочных эффектов, в частности повышение кислотности крови, особенно у маленьких детей.

Могут быть назначены местные ретиноиды — препараты на основе ретинола, регулирующие рост и функции клеток эпителия; препараты, содержащие эргокальциферол (раствор витамина D).

При трещинах для предупреждения вторичного инфицирования могут быть использованы местные антисептики.

Системная терапия назначается при тяжелом течении ихтиоза. Это могут быть, например, ретиноиды (изотритеноин или ацитретин).

При присоединении вторичной инфекции назначают антибиотики в таблетках или в инъекциях.

Как с этим жить

Лечение в стационаре проводится в первое время после постановки диагноза, когда необходимо подобрать эффективную местную и системную терапию. Родителей обучают правилам ухода за кожей ребенка, мерам по ее увлажнению, а затем, по мере взросления, дети сами приучаются к проведению необходимых процедур.

Необходимо поддерживать достаточную влажность в помещении, где живет и учится, работает человек с ихтиозом. Оптимальный вариант для этого — увлажнители воздуха.

Очень важно поддерживать нормальную температуру тела, не допускать перегревания. Кожа людей с врожденным ихтиозом утрачивает функции потоотделения, поэтому терморегуляция у них нарушена, что чревато множеством нарушений, от гипертермии с интоксикацией до присоединения вторичной инфекции.

Нужно постараться исключить контакты с бытовыми аллергенами, средствами бытовой химии и косметики, синтетическими тканями и материалами, шерстью животных.

Участки гиперкератоза могут цепляться за одежду, постельное белье, чешуйки принудительно отдираются, а это вызывает боль, зуд, покраснение, появление пузырей, усиливает гиперкератоз. Поэтому участки кожи, соприкасающиеся с вещами и постелью, должны быть хорошо увлажнены, а сама одежда, постель не должны иметь петель и выступающих элементов, не быть шершавыми, с катышками.

Ихтиоз может изменять внешность. Возможно, семье и самому пациенту потребуется помощь психотерапевта.

Из-за того что кожа утолщена, плохо растягивается, может быть больно выполнять некоторые движения, а при чрезмерном усилии, кожа натягивается и трескается. Необходимо избегать таких ситуаций.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector