Dokhotel.ru

Болезнь Лу Герига – это… Что такое Болезнь Лу Герига?

Боковой амиотрофический склероз: симптомы, лечение, диагностика, прогноз

Боковой амиотрофический склероз или болезнь Лу Герига – это быстро прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся поражением двигательных нейронов спинного мозга, коры и ствола головного мозга. Также в патологический процесс вовлекаются двигательные ветви черепно-мозговых нейронов (тройничный, лицевой, языкоглоточный).

Эпидемиология заболевания

Заболевания встречается крайне редко, примерно 2-5 человек на 100000. Считается, что чаще болеют мужчины после 50 лет. Болезнь Лу Герига не делает не для кого исключений, она поражает людей разного социального статуса и различных профессий (актеров, сенаторов, лауреатов Нобелевской премии, инженеров, учителей). Самым известным пациентом был чемпион мира по бейсболу Loi Gering, в честь которого заболевание получило свое название.

В России боковой амиотрофический склероз получил широкое распространение. В настоящее время количество больных людей насчитывает примерно 15000-20000 среди населения. Среди известных людей России, имеющих данную патологию, можно отметить композитора Дмитрия Шостаковича, политика Юрия Гладкова, эстрадного исполнителя Владимира Мигулю.

Причины бокового амиотрофического склероза

В основе заболевания лежит накопление патологического нерастворимого белка в моторных клетках нервной системы, приводящее к их гибели. Причина заболевания в настоящее время неизвестна, но существует множество теорий. К основным теориям относятся:

  • Вирусная – эта теория была популярна в 60-70 годах 20 века, но так и не нашла подтверждения. Ученые США и СССР проводили опыты на обезьянах, вводя им экстракты спинного мозга больных людей. Другие исследователи пытались доказать участие вируса полиомиелита в формировании болезни.
  • Наследственная — в 10% случаев патология носит наследственный характер;
  • Аутоиммунная – эта теория основывается на обнаружении специфических антител, убивающих двигательные нервные клетки. Существуют исследования, доказывающие образование таких антител на фоне других тяжелых заболевания (например, при раке легкого или лимфоме Ходжкина);
  • Генная – у 20% пациентов обнаруживается нарушения генов, кодирующих очень важный фермент Супероксиддисмутазу-1, которая преобразует токсичный для нервных клеток Супероксид в кислород;
  • Нейронная – британские ученые считают, что в развитие заболевания замешаны элементы глии, то есть клетки, которые обеспечивают жизнедеятельность нейронов. Исследования показали, что при недостаточной функции астроцитов, которые удаляют глутамат из нервных окончаний, вероятность развития болезни Лу Герига возрастает в десятки раз.

Классификация бокового амиотрофического склероза:

По частоте встречаемости: По наследованию:
  • спорадический – единичные, не связанные между собой случаи
  • семейный – пациенты имели родственные связи
  • аутосомно-рецессивный
  • аутосомно-доминантный
По уровню поражения ЦНС: Нозологические формы болезни:
  • бульбарный
  • шейный
  • грудной
  • поясничный
  • диффузный
  • респираторный
  • Классический БАС
  • Прогрессирующий бульбарный паралич
  • Прогрессирующая мышечная атрофия
  • Первичный боковой склероз
  • Западно-Тихоокеанский комплекс (БАС-паркинсонизм-деменция)

Симптомы бокового амиотрофического склероза

Любая форма болезни имеет одинаковое начало: больные жалуются на возрастающую мышечную слабость, уменьшение мышечной массы и появление фасцикуляций (мышечных подергиваний).

Бульбарная форма БАСа характеризуется симптомами поражения черепно-мозговых нервов (9,10 и 12 пар):

  • У заболевших ухудшается речь, произношение, тяжело становится шевелить языком.
  • Со временем нарушается акт глотания, больной постоянно поперхивается, пища может выливаться через нос.
  • Пациенты ощущают непроизвольное подергивание языка.
  • Прогрессирование БАСа сопровождается полной атрофией мышц лица и шеи, у пациентов полностью отсутствует мимика, они не могут открывать рот, пережевывать пищу.

Шейно-грудной вариант болезни поражает, в первую очередь, верхние конечности пациента, симметрично с обеих сторон:

  • Вначале больные ощущают ухудшение функциональности кистей, становится тяжелее писать, играть на музыкальных инструментах, выполнять сложные движения.
  • При этом, мышцы руки очень напряжены, повышены сухожильные рефлексы.
  • Со временем слабость распространяется на мышцы предплечья и плеча, они атрофируются. Верхняя конечность напоминает повисшую плеть.

Пояснично-крестцовая форма начинается обычно с ощущения слабости в нижних конечностях.

  • Больные жалуются, что им стало тяжелее выполнять работу, стоя на ногах, ходить на дальние расстояния, подниматься по ступенькам.
  • С течением времени начинает отвисать стопа, атрофируются мышцы ног, пациенты даже не могут стать на ноги.
  • Появляются патологические сухожильные рефлексы (Бабинского). У заболевших развивается недержание мочи и кала.

Не зависимо от того, какой вариант преобладает у больных вначале болезни, исход все равно один. Болезнь неуклонно прогрессирует, распространяясь на все мышцы организма, в том числе и дыхательные. Когда отказывают дыхательные мышцы, больной начинает нуждаться в искусственной вентиляции легких и постоянном уходе.

Читать еще:  Болят яички и низ живота: когда требуется помощь врача?

В своей практике я наблюдала двух пациентов с БАС, мужчину и женщину. Отличал их рыжий цвет волос и сравнительно молодой возраст (до 40 лет). Внешне они были очень похожи: нет и намека на наличие мышц, амимичное лицо, всегда приоткрытый рот.

Умирают такие пациенты в большинстве случаев от сопутствующих заболеваний (пневмонии, сепсис). Даже при должном уходе у них развиваются пролежни (см. как и чем лечить пролежни), гипостатические пневмонии. Осознавая всю тяжесть своего заболевания, больные впадают в депрессию, апатию, перестают интересоваться внешним миром и своими близкими.

С течением времени психика пациента подвергается сильным изменениям. Пациент, которого я наблюдала в течение года, отличался капризностью, эмоциональной лабильностью, агрессивностью, несдержанностью. Проведение интеллектуальных тестов показывало снижение у него мышления, умственных способностей, памяти, внимания.

Диагностика бокового амиотрофического склероза

К основным методам диагностики относятся:

  • МРТ спинного и головного мозга – метод является довольно информативным, выявляет атрофию моторных отделов головного мозга и дегенерацию пирамидных структур;
  • цереброспинальная пункция – обычно выявляет нормальное или повышенное содержание белка;
  • нейрофизиологические обследования – электронейрография (ЭНГ), электромиография (ЭМГ) и транскраниальная магнитная стимуляция (ТКМС).
  • молекулярно-генетический анализ – исследования гена, кодирующего Супероксиддисмутазу-1;
  • биохимическое исследование крови – выявляет повышение в 5-10 раз креатинфосфокиназы (фермент, образующийся при распаде мышц), незначительное увеличение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), накопление шлаков в крови (мочевина, креатинин).

Что происходит при БАС

В связи с тем, что у БАС схожи симптомы с другими заболеваниями, производится дифференциальная диагностика:

  • заболевания головного мозга: опухоли задней черепной ямки, мультисистемная атрофия, дисциркуляторная энцефалопатия
  • болезни мышц: окулофаренгиальная миодистрофия, миозит, миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана
  • системные заболевания
  • заболевания спинного мозга: лимфолейкоз или лимфома, опухоли спинного мозга, спинальная амиотрофия, сирингомиелия и пр.
  • заболевания периферических нервов: синдром Персонейджа-Тернера, нейромиотония Исаакса,мультифокальная моторная невропатия
  • миастения, синдром Ламберта-Итона — заболеваний нервно-мышечного синапса

Лечение бокового амиотрофического склероза

Лечение болезни в настоящее время является неэффективным. Лекарственные препараты и должный уход за больным только продлевают продолжительность жизни, не обеспечивая полное выздоровление. Симптоматическая терапия включает в себя:

  • Рилузол (Рилутек) – хорошо зарекомендовавший себя препарат в США и Великобритании. Механизм его действия заключается в блокировании глутамата в головном мозге, тем самым улучшая работу Супероксиддисмутазы-1.
  • РНК-интерференция – весьма перспективный метод лечения БАСа, создатели которого были удостоены Нобелевской премии в области медицины. Методика основывается на блокировании синтеза патологического белка в нервных клетках и препятствование их последующей гибели.
  • Трансплантация стволовых клеток – исследования показали, что трансплантация стволовых клеток в центральную нервную систему предотвращает смерть нервных клеток, восстанавливает нейронные связи, улучшает рост нервных волокон.
  • Миорелаксанты – устраняют мышечный спазм и подергивания (Баклофен, Мидокалм, Сирдалуд).
  • Анаболики (Ретаболил) – для увеличения мышечной массы.
  • Антихолинэстеразные препараты (Прозерин, Калимин, Пиридостигмин) – препятствуют быстрому разрушению ацетилхолина в нервномышечных синапсах.
  • Витамины группы В (Нейрорубин, Нейровитан), витамины А, Е, С – данные средства улучшают проведение импульса по нервным волокнам.
  • Антибиотики широкого спектра действия (цефалоспорины 3-4 поколений, фторхинолоны, карбопенемы)– показаны при развитии инфекционных осложнений, сепсиса.

В комплексную терапию обязательно включают кормление через назогастральный зонд, массаж, занятие с врачом ЛФК, консультации психолога.

Прогноз

Как ни печально, но прогноз при боковом амиотрофическом склерозе неблагоприятен. Больные умирают буквально через несколько месяцев или лет, средняя продолжительность жизни у пациентов:

  • только 7% живут более 5 лет
  • при бульбарном дебюте — 3-5 лет
  • при поясничном — 2,5 года

Более благоприятный прогноз при наследственных случаях заболевания, ассоциирующихся с мутациями в гене супероксиддисмутазы-1.

Ситуация в России омрачается тем, что пациентам не оказывается надлежащая помощь, о чем говорит тот факт, что Рилузот — препарат замедляющий течение болезни, до 2011 года в России даже не был зарегистрирован, и только в том же году само заболевание было внесено в список «редких». Но в Москве действуют:

  • Фонд помощи больным боковым амиотрофическим склерозом при Марфо-Мариинском центре милосердия
  • Благотворительный фонд помощи Г.Н.Левицкого больным БАС

В конце хотелось бы добавить о благотворительной акции Ice Bucket Challenge, которая имела место в июле 2014 года. Она была направлена на сбор средств в поддержку больных боковым амиотрофическим склерозом и получила достаточно широкое распространение. Организаторам удалось собрать более 40 миллионов долларов.

Читать еще:  Нейробион от головной боли

Суть акции заключалась в том, что человек либо обливается ведром ледяной воды и запечатлевает это на видео, либо жертвует определенную сумму денег благотворительной организации. Акция стала довольно популярной за счет участия в ней популярных исполнителей, актеров и даже политиков.

Загадка прощальной речи Лу Герига

Почему 4 июля 1939 года знаменитый бейсболист, который болел БАС, назвал себя самым счастливым человеком на Земле

В США и Канаде боковой амиотрофический склероз (БАС) больше известен как болезнь Лу Герига. Достижения этого великого бейсболиста до сих пор считаются рекордными: он сыграл 2130 матчей за команду «Нью Йорк Янкиз» и провел 23 «Грэнд слэм» удара (такой удар позволяет команде набрать сразу 4 очка — прим.). Через 60 лет после его ухода из спорта, в 1999 году при выборе «Команды века Главной бейсбольной лиги», Гериг получил самое большое количество голосов в голосовании болельщиков.

78 лет назад на стадионе «Янки», где собралось больше 60 тысяч поклонников, Лу Гериг вышел к микрофону и произнес речь, которая навсегда вошла в историю Америки. Ему было 36 лет, и он медленно умирал от тяжелейшего заболевания. И называл себя при этом «самым счастливым человеком на Земле», утверждая, что болезнь никогда не сможет отобрать у него великий успех, прекрасных друзей и огромную любовь, которые сопровождали его всю жизнь.

Сегодня каждый американец знает эту цитату из прощальной речи Лу Герига. Но всe же остается немало вопросов. Была ли его речь отрепетирована или он импровизировал и говорил то, что приходило в голову, что занимало его мысли именно в тот момент? Помогал ли ему кто-то написать речь? И самый большой вопрос: что ещe сказал Гериг? К сожалению, возможно, мы никогда этого не узнаем.

Что произошло летом 1939-го

За два месяца до того, как навсегда проститься со спортом, Лу Гериг покинул стартовый состав «Янкиз». Он отправился в клинику Мейо (Mayo Clinic), где ему поставили диагноз БАС, боковой амиотрофический склероз. Врачи сказали, что жить ему осталось максимум несколько лет. Гериг вернулся в Нью-Йорк и 21 июня объявил об уходе из спорта.

4 июля 1939 года между двумя матчами с Washington Senators команда «Янкиз» воздала почести своему легендарному защитнику первой базы. Гериг принял подарки, пожал руки высокопоставленным лицам, помахал собравшимся на стадионе болельщикам, а затем сказал ведущему церемонии, что не сможет обратиться к поклонникам. Ком в горле. Но люди на трибунах поднялись и стали скандировать: «Лу, мы хотим тебя услышать! Мы хотим тебя услышать!»

Менеджер команды Джо МакКарти (Joe McCarthy) шепнул что-то Геригу и мягко подтолкнул его к микрофону. Свою синюю бейсбольную кепку Гериг сжимал в руках, комок жвачки замер во рту. Он наклонился к микрофону. Над стадионом повисла тишина. Гериг сделал глубокий вдох и начал говорить.

«Возможно, вы читали о тяжeлом известии, которое обрушилось на меня две недели назад, — начал он (его голос дрогнул на слове „известие“). Лу сделал паузу и продолжил. — Но сегодня я считаю себя самым счастливым человеком на планете Земля».

Он рассказал, какое это счастье — 16 лет играть в бейсбол, всегда чувствовать любовь и поддержку поклонников: «Я оглядываюсь вокруг, и понимаю, что для меня огромная честь стоять рядом с этими красивыми людьми в этой форме».

Что осталось за кадром

Что ещe сказал Лу Гериг? Нельзя утверждать точно. Запись сохранила только первую, вторую, четвертую и последнюю фразы, которые произнес бейсболист.

Когда писатель Джонатан Эйг работал над книгой «Самый счастливый человек: жизнь и смерть Лу Герига», он попытался соединить все фрагменты прощальной речи, которые были опубликованы в газетах того времени. Доподлинно известно, что Гериг сказал, что для него большой удачей было играть в команде Джейкоба Рупперта (Jacob Ruppert) и сотрудничать с менеджерами МакКарти и Миллером Хаггинсом (Miller Huggins). Он поблагодарил игроков своей команды, игроков команд-противников, поклонников, и даже смотрителей поля и работников стадиона. Сказал спасибо родителям и жене.

Читать еще:  Средство от боли в горле у детей и взрослых

Помогал ли кто-нибудь великому бейсболисту готовить речь? По мнению Джонатана Эйга, вряд ли: «Те слова, которые Гериг произнeс, прекрасны в своей простоте — в те времена журналисты спортивных новостей и спичрайтеры готовили более объемные тексты. И маловероятно, что спортивные комментаторы или журналисты 1930-х годов выразили бы благодарность смотрителям и работникам стадиона. Это был собственный, чуть старомодный стиль Герига, чьи родители были бедными иммигрантами. Репетировал ли Гериг своe выступление? Элеонор, супруга бейсболиста, говорила, что накануне ночью они работали над речью. Я ей верю. Он так повторяет слово „счастливый“, как будто знает, что вся эта история держится на этой фразе „самый счастливый человек“. Гериг был очень скромен на публике, но когда он сел готовить речь, он тщательно выбирал каждое слово», — предполагает писатель.

После знаменитой речи Лу Гериг прожил меньше двух лет. Когда бейсболист умер, звезда американского кинематографа Гари Купер (Gary Cooper) сыграл его в фильме «Гордость Янки» («Pride of the Yankees»), финальная сцена которого очень напоминала слегка измененную речь Герига.

Болезнь Лу Герига: причины, симптомы и лечение

Болезнь Лу Герига или боковой амиотрофический склероз — довольно редкая, но крайне опасная патология. Подобное заболевание сопровождается постепенным разрушением моторных нейронов, что, соответственно, сказывается на работе мышечных тканей. К сожалению, на сегодняшний день не существует лекарства, способного излечить болезнь. Современная медицина может лишь предложить средства, помогающие купировать основные симптомы.

Синдром Лу Герига и его причины

На сегодняшний день причины возникновения подобной патологии неизвестны. Безусловно, многие исследовательские центры не прекращают активные поиски факторов, способных спровоцировать склероз, равно как методов эффективного лечения.

Тем не менее ученым удалось выяснить лишь некоторые факторы риска. В частности, заболевание нередко диагностируется у людей, организм которых в течение длительного времени подвергался воздействию токсических веществ, в частности солей тяжелых металлов. К факторам риска можно отнести и многочисленные травмы. Лишь у 3-7% пациентов диагностируется редкая форма наследственного склероза.

Кстати, данное заболевание получило одно из своих названий в честь Лу Герига. Это известный американский бейсболист, которому в течение многих лет удавалось упорно бороться с недугом.

Болезнь Лу Герига и ее симптомы

Сразу же стоит отметить, что первые признаки склероза появляются уже в зрелом или пожилом возрасте. Как уже упоминалось, заболевание связано с разрушением двигательных нейронов. Из-за отсутствия иннервации мышцы теряют способность к сокращению. Как правило, в первую очередь поражаются мышечные ткани конечностей. Болезнь постоянно прогрессирует, разрушая оставшиеся нервные волокна.

Мышцы постепенно атрофируются, из-за чего пациент теряет способность к передвижению. Как правило, больные люди уже не могут ухаживать за собой — со временем им даже трудно поддерживать туловище в вертикальном положении.

К сожалению, на этом склероз не заканчивается. Болезнь Лу Герига поражает не только скелетные мышцы. Поначалу страдает глотка, в результате чего больной не может самостоятельно глотать. По мере прогрессирования склеротический процесс охватывает межреберные мышцы и диафрагму. Таким образом, человек теряет способность к совершению дыхательных движений. На этом этапе заболевания для поддержания жизнедеятельности необходимо использование аппарата для искусственной вентиляции легких.

Болезнь Лу Герига не влияет на работу органов чувств. Человек может видеть, слышать, ощущать вкус и запах и адекватно воспринимать информацию. Лишь в некоторых случаях возможны когнитивные расстройства.

Болезнь Лу Герига и методы лечения

Как уже упоминалось, излечить заболевание на сегодняшний день невозможно. Медицина может предложить лишь качественный уход, реабилитационную программу и симптоматическую терапию. На сегодняшний день медикамент «Рилузол» является единственным более или менее эффективным препаратом, позволяющим продлить жизнь больного на несколько месяцев или лет.

Кроме того, используются обезболивающие лекарства, которые улучшают состояние пациента. При наличии депрессии или панических атак используются седативные средства и антидепрессанты. Регулярные физические упражнения и так называемая “трудотерапия” помогают замедлить процесс атрофии мышц.

Прогноз для людей с таким синдромом, к сожалению, неблагоприятный. В большинстве случаев пациенту удается прожить еще 2-6 лет после появления первых симптомов. Лишь в 10% случаев длительность жизни больных превышает десять лет.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector